- Какие открытия, достижения в области эволюционной генетики человека Вы считаете наиболее важными за последние 10 лет? 20 лет? 50 лет?

В эволюционной генетике как человека, так и других видов, наиболее важные результаты дал анализ ДНК - он внес значительные изменения в представления об эволюционном древе. Для человека этот анализ доказал, что все современные люди происходят от единой предковой группы, жившей в Африке.

Важно: пути миграций, прочерчиваемые на основе анализа ДНК современных популяций, проходят не через горы и реки, а через популяции (которые сейчас живут там-то, а их предки раньше могли жить в другом месте). Чтобы привязать пути миграций к географическим объектам, нужны данные по древней ДНК.

В разных источниках можно увидеть разные цифры, характеризующие близость генома человека и шимпанзе - 98.5% или, например, 94%.Отчего зависит этот разброс цифр и всё-таки, как правильней?

Разброс цифр зависит от того, какого типа различия между геномами используются. Нуклеотидные "тексты" могут различаться заменами отдельных букв (так называемые однонуклеотидные полиморфизмы", английская аббревиатура SNP, Single Nusleotide Polymorphism), числом повторяющихся фрагментов (CNV, Copy Number Variation), может быть изменен порядок расположения или ориентация больших фрагментов (эти изменения давно известны как изменения положения фрагментов хромосом).

Геномы могут отличаться наличием вставок или утратой фрагментов разных размеров. Кроме того, две обезьяньих хромосомы у человека объединены в одну, поэтому у нас 46 хромосом, а у шимпанзе - 48.

Указать одной цифрой все эти разнообразные перестройки сложно, поэтому в зависимости от того, что именно учли, цифры получаются разные. Но при учете любого типа различий картина сходства между видами получается одна и та же - шимпанзе ближе всего к человеку, затем горилла, затем орангутан и так далее.

Эти несколько процентов, отличающие геном человека от генома шимпанзе - каков их «физический смысл»? Что это за гены, каковы их функции?

При сравнении геномов человека и шимпанзе были выявлены мутации,"сделавшие нас людьми". Это те мутации, котоыре появились в линии человека и привели к важным изменениям биохимических процессов, формы тела или изменили сроки созревания тех или иных систем.

Однако такой "физический смысл" имет очень небольшая часть различий. В основном различия обусловлены случайным накоплением "нейтральных" мутаций, никак не проявляющихся в облике или биохимических особенностях их обладателей.

Часть "смысловых" различий связана с накоплением адаптивных мутаций, причем в геноме шимпанзе - однги мутации, в геноме человека - другие. Среди известных изменений - мутации, инактивирующие некоторые "ненужные" человеку гены. Например, инактивацию гена кератина - белка, входящего в состав волос, связывают с отсутствием шерсти на теле человека. Инактивация генов обонятельных рецепоров у человека связана со снижением роли обоняния для выживания. Важное изменение - инактивации гена одного из белков, входящего в состав жевательных мышц. Ослабление мощной жевательной мускулатуры, крепящейся к костям черепа, позволило "освободить" его от функций каркаса для этих мышц и увеличить размеры черепной коробки, а соответственно, и размеры мозга.

Мутации в генах, связанных с размером и функциями мозга, особенно интересны. У предков человека накапливались мутации в генах, контролирующих размер мозга, и отбирались те, которые приводили к увеличению его размера.

Важным классом мутаций, отличающих человека от других приматов, является изменения в генах регуляторных белков. Эти белки регулируют работы целых групп других генов, и изменение в одном таком белке приводит к существенным изменениям в работе генных ансамблей. Меняя эти белки, можно за счет небольшого числа мутаций достичь значительных изменений строения и функций различных органов.

Различия между геномами человека и приматов уже "инвентаризированы", но смысл этих различий пока понятен лишь для небольшой доли мутаций.

Как Вы относитесь к предложениям некоторых исследователей на основании генетических данных включить шимпанзе и гориллу в род Homo?

Положительно. Формально на уровне ДНК мы с братьями-приматами отличаемся меньше, чем два вида крыс. Хотя по внешнему облику и по образу жизни отличаемся гораздо больше.

Вероятно, наивный вопрос, но возможно ли будет в обозримом будущем средствами генной инженерии «сделать из обезьяны человека»? Какие трудности стоят на пути решения такой задачи?

А зачем? мы уже есть - природа уже сделала. Считаю, что фабрику по производству чего-либо из полу-людей полу-обезьян делать неэтично (это из микроорганимозв или из культур тканей можно получать разные полезные вещества), а философские проблемы таким образом не решить. Лучше поберечь природные популяции наших родственников.

Еще один вопрос из области научной фантастики: возможно ли в обозримом будущем решение такой задачи, как клонирование неандертальца?

Клонирование из имеющихся фрагментов ДНК невозможно - они очень коротенькие, их не сошьешь в единое целое. Синтез ДНК на основе полученной инфомрации о последовательности генома неандеральца пока вряд ли возможен. При определении последовательности нуклеотидов древней ДНК высока вероятность ошибочного "чтения" из-за того, что за тысячи лет в ДНК накапливаются химические модификации, которые можно принять за реальные мутации. Кроме того, в пробирке ДНК синтезируется фрагментами размером в несколько тысяч нуклеотидов. При сборке этих фрагментов тоже возникают ошибки. В результате количество ошибок будет столь велико, что система будет нежизнеспособна. А ведь остается еще этап введения ДНК в клетку. И еще некоторые технические сложности - например, каким делать уровень метилирования ДНК.

Метилирование ДНК – это способ химической модификации определенных нуклеотидов (навешивание метильной группы специальными ферментами). Метилирование может влиять на активность генов, на распознавание ДНК ферментами (Например, рестриктазами, которые в зависимости от наличия или отсутствия метильной группы режут или не режут определенные последовательности) и на другое.

Подробней о проблемах, связанных с изучением древних ДНК, можно прочитать в этой статье .

К сожалению, российский Интернет переполнен разного рода дезинформацией (например, регулярно приходится сталкиваться с разглагольствованиями о том, что генетически к человеку ближе всего не шимпанзе, а свинья...). Какие существуют наиболее расхожие мифы, заблуждения на тему генетики человека?

Про свиней - известный миф. Инсулин раньше получали из свиньи, так как некоторые белки у нас с хрюшками действительно похожи. А другие белки больше схожи с другими видами животных. Больше всего совпадений – повторюсь – с шимпанзе. Но про свинью более известно - вот и циркулирует старая информация.

Наиболее расхожие заблуждения связаны с полной безграмотностью, с тем, что многие не знакомы даже с обязательным школьным курсом генетики.

Вот пример - отзыв на нашу лекцию о наследовании групп крови. Если бы малограмотный папаша прочел страницу школьного учебника о доминантных и рецессивных признаках, не было бы жизненной трагедии:

"Материал не только интересный, но и доступный для понимания даже школьнику младшего класса. Я интересуюсь этой темой с тех пор, как мой отец (у которого, как и у моей мамы резус положительный, а у меня, к сожалению, получился отрицательный) сказал мне, что из-за этого я не его дочь, обвинил мою мать во всех смертных грехах и ушел от нас. Так что, дорогой папа, ты глубоко заблуждаешься. Ты не прав!!! " (С сайта http://www.bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection03.html)

ВСЕ ПОЗНАЕТСЯ В СРАВНЕНИИ (сравнительная геномика)

Между двумя представителями рода человеческого сходства меньше, чем между двумя различными животными.

То, что ново в себе, будет понято только по аналогии со старым.

Как уже говорилось, сравнительный метод служит традиционным подходом в старых классических областях биологии (анатомия, эмбриология, цитология). Так, еще Дарвин свою точку зрения о происхождении человека обосновывал с помощью сравнительно-эволюционного метода, указывающего на многочисленное сходство в анатомии и физиологии человека и обезьян.

В последнее время сравнительный подход стал широко и весьма эффективно использоваться в молекулярной биологии и генетике. Мощный толчок этому был дан крупномасштабным секвенированием геномов. Появилось даже новое направление в геномике - сравнительная геномика - сопоставление отдельных генов, групп генов и целых локусов далеко эволюционно отстоящих организмов. Это принципиально важное направление исследований позволяет по-новому решать ряд ключевых вопросов. Рассмотрим некоторые из них.

В настоящее время человечество кроме своей собственной Энциклопедии располагает подобными Энциклопедиями некоторых простейших организмов: кишечной палочки, мухи дрозофилы, дрожжей и червя Caenoharbditis elegans , а также мыши - и отдельными главами из Энциклопедий некоторых других высокоорганизованных организмов (обезьяны, крысы). Сегодня параллельно с секвенированием генома человека идет расшифровка еще около 1000 геномов других животных и растений. ДНКовый текст во всех этих Энциклопедиях написан одними и теми же четырьмя буквами, число которых у бактерий составляет миллионы, у птиц - сотни миллионов и миллиарды у млекопитающих и человека. Поскольку все тексты написаны одинаково, их удается сравнивать между собой. При этом выяснилось, что, несмотря на огромные различия в размерах геномов, число генов (наиболее значимых предложений в текстах) у разных видов организмов не сильно отличается. В этой связи стали говорить даже о неком парадоксе, который получил специальное название G-парадокса (первая буква англ. слова gene - ген). Сейчас этот парадокс объясняют тем, что главное для организма все-таки не общее число генов, а то, как они устроены и как регулируются, какова сложность взаимодействия между продуктами разных генов. «У нас одинаковые гены с кошками и собаками, но они по-разному регулируются», - заявил по этому поводу Крег Вентер, один из главных героев секвенирования человеческого генома. Скорее всего, именно устройство и регуляция работы генов уникальны для человека, делая его «венцом природы». Короче говоря, если ген - это короткое предложение, то из сочетания одних и тех же слов и предложений можно написать как умнейший трактат, так и примитивные детские стишки. Кроме того, важно, как они будут читаться и звучать.

Какими бы уникальными мы не казались сами себе, в нашей ДНК есть довольно много сходства не только с обезьянами и мышами, но даже с маленьким червем C. elegans и мухой дрозофилой. Можно удивляться, но у нас около 50% генов сходны с таковыми у червя. У человека и мыши еще больше одинаковых генов, хотя в эволюции человек и мышь разошлись уже около 100 миллионов лет назад. В геноме человека на сегодняшний день обнаружено лишь около 300 генов, которых нет у мыши, а общее их число примерно одинаковое. Таким образом, около 99% генов человека соответствуют генам мыши, причем примерно 80% из них почти полностью идентичны. Кроме того, до 90% генов, ответственных за возникновение различных заболеваний, у человека и мыши сходны. Есть, разумеется, и небольшие различия. Так, у мыши гораздо больше генов, отвечающих за обоняние.

Что же касается наших ближайших родственников, то здесь различия еще меньше. Согласно последним данным, в целом геном человека отличается от генома шимпанзе всего лишь максимум на 5%! Удивительно, но некоторые группы генов (например, гены, ответственные за формирование тела организма) у человека сродни аналогичным группам у биологических видов, возникших еще пятьсот - шестьсот миллионов лет тому назад, во времена так называемого Кембрийского биологического взрыва. Сейчас с нетерпением ожидается тот момент, когда будет полностью секвенирован геном шимпанзе. После этого в сравнительно геномике должен начаться новый очень важный этап. В результате такого сравнения могут быть обнаружены функционально важные мутации, специфические для человека как вида, что в свою очередь откроет новые пути для медицины. Безусловно, эти данные будут также способствовать более полному пониманию процесса эволюции человека.

Сравнения последовательностей ДНК человека с ДНК других организмов уже оказалось очень плодотворным методом поиска новых функционально важных последовательностей в геноме человека. Такой подход был использован и продолжает использоваться для выявления у человека новых белок-кодирующих и не кодирующих белок генов, а также для идентификации потенциальных регуляторных элементов и выяснения механизмов функционировании разных генных наборов. Для этой цели сейчас уже созданы специальные компьютерные программы, позволяющие «вылавливать» в разных геномах эволюционно консервативные области. Все это принципиально важно, поскольку, как уже подчеркивалось выше, мы не можем ставить генетические эксперименты на человеке, но, благодаря сравнительному методу, имеем возможность интерполировать на человека результаты, которые получаются при молекулярно-генетических исследованиях, проводимых на животных.

Так, в силу подобия геномов даже муха дрозофила может быть использована для более полного понимания функций тех или иных человеческих генов, в частности, ответственных за некоторые заболеваний человека. Примером тому может служить изучение гена dFMR–1 мухи, который имеет гомологию с соответствующим геном человека, определяющим синдром ломкости X-хромосомы - тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание. Это исследование позволило заключить, что причина синдрома скорее всего связана с нарушением механизма РНК-интерференции, о котором мы уже говорили выше. И это серьезная «подсказка» для ученых, решающих проблему синдрома ломкости X-хромосомы у людей.

Важно отметить, что когда мы изучаем геном человека, то фактически мы познаем весь живой мир. Геном человека устроен необычайно сложно. Геномы животных и растений чаще всего значительно проще. Поэтому, когда мы узнаем устройство сложного генома, нам будет очень легко от него перейти к изучению простого. А это сулит революцию в таких областях, как ветеринария, селекция растений и животных.

Сравнительная геномика дала ученым новый подход к пониманию вроде бы навсегда скрытого во мраке веков процесса эволюции и его механизмов. Так, например, проведенные сравнения геномов разных видов животных и человека показали наличие определенных тенденций в эволюции. Одна из них заключается в увеличении количества интронов в процессе эволюционного развития у человека, то есть эволюция как бы сопряжена с «разбиением» генома на отдельные функционально значимые фрагменты: на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК (экзоны) и возникает все больше участков, не имеющих пока ясного функционального значения (интроны). Проведенные исследования позволяют считают, что природа совершенствовала млекопитающих не столько посредством умножения разнообразия их генов, сколько путем постепенного копирования, модификации и комбинации уже существующих генов, а также путем изменения регуляции экспрессии генов. Специфика и разнообразие строения и функционирования генетического аппарата велики даже среди эукариот. В то же время существует множество общих принципов и механизмов, и результаты их изучения на одних объектах часто с успехом могут переноситься на другие, включая и человека.

Весьма интересные результаты были получены, в частности, при сравнении распределения по хромосомам сходных последовательностей ДНК человека и других животных. Приведем лишь один пример. Как уже указывалось, между геномами человека и мыши имеется большое сходство. На рис. 37 на цветной вклейке изображено расположение в разных хромосомах мыши сходных сегментов отдельных хромосом человека. Глядя на этот рисунок, мы можем увидеть, что участки одних и тех же хромосом человека распределены во множестве хромосом мыши. Это справедливо и наоборот. А что это значит? Это говорит нам о тех путях, по которым шла эволюция млекопитающих (ведь мышь и человек млекопитающие). Тщательно проанализировав картину, изображенную на рис. 37, ученые установили, что на границах разных участков ДНК мыши, которые обнаруживаются в составе ДНК человека, содержатся различные подвижные генетические элементы, тандемные повторы и другие «горячие точки», по которым, вероятно, и шла перестройка (рекомбинация) в ходе многовекового процесса эволюции животных организмов.

Рис. 37 . Генетическое сходство (гомология) хромосом человека и мыши. Разными цветами и номерами на хромосомах мыши отмечены нуклеотидные последовательности человеческих хромосом, содержащие сходные сегмент.

Сравнительная геномика показала, что гены, одинаковые по эволюционному происхождению и выполняемой функции (гомологичные), часто оказываются сцепленными с одними и теми же гомологичными генами у разных видов. На основании этого предсказывают вероятный район локализации генов у одних видов, если известно, с какими генами они сцеплены у других, т. е. проводят «сравнительное картирование». Все это важно в связи с тем, что правила чисел и относительное положение генов на хромосоме не всегда предопределяют законы их функционирования. Так, белковый состав многих специализированных клеток мыши, крысы и человека выглядит похожим, хотя сами гены разбросаны на хромосомах по-разному.

Итак, сравнительная геномика позволяет нам судить о механизмах и путях эволюции геномов и даже на новом уровне воссоздавать классификацию всего животного мира. Все это и есть предмет еще одного нового направления - эволюционной геномики. Ее венцом должно стать создание определенной четкой системы живых организмов, в некотором смысле подобной таблице Менделеева.

Благодаря использованию методов и подходов сравнительной и эволюционной геномики уже получены сенсационные результаты, касающиеся такого сложного и интересного вопроса, как происхождение человека и эволюция его генома. Подробнее об этом и пойдет речь в следующей части книги.

Прародителем домашних свиней является дикий кабан, относящийся к роду парнокопытных нежвачных. В настоящее время этих сельскохозяйственных животных разводят во многих странах мира. Но наиболее популярны они в Европе, России и государствах Восточной Азии.

Внешний вид свиньи

От своих предков, диких кабанов, домашние свиньи отличаются не слишком сильно. Единственное, поросята обычно не бывают покрытыми такой густой шерстью. Практически идентична и анатомия свиньи и дикого кабана.

Отличительными особенностями домашних поросят являются:

• компактное телосложение;
• ноги с копытцами;
• представленный щетиной волосяной покров.

Удлиненная морда, заканчивающаяся пяточком, служащим при поисках пища для разрыхления почвы - это, конечно же, также один из основных характерных признаков свиньи. На фото ниже можно видеть, насколько удобно поросятам пользоваться этим своим органом даже при содержании в домашних условиях. Представляет собой пятачок свиньи хрящевой подвижный диск.

По форме головы свиньи можно, помимо всего прочего, определить и ее вид. У представителей мясных пород она несколько удлинена. У сальных поросят эта часть тела имеет более округлую форму.

Анатомия свиньи: опорно-двигательная система

Относятся поросята к классу млекопитающих. Скелет этих животных представлен примерно 200 костями. При этом выделяют следующие их разновидности:

• длинные трубчатые;
• короткие;
• длинные изогнутые;
• пластинчатые.

Сам скелет свиней состоит из нескольких отделов:

• черепа;
• туловища и хвоста;
• конечностей.

Мышечная система свиньи представлена гладкой мускулатурой и скелетными мышцами. Кости в организме этих животных соединяют коллагеновые волокна, образующие суставы. В общей сложности у свиней насчитывается несколько непарных и порядка 200-250 парных мышц.

Пищеварительная и выделительная система

Поросята - животные практически всеядные. И пищеварительная система у свиней развита, конечно же, очень хорошо. Основными ее отделами являются:

• ротовая полость;
• глотка и пищевод;
• однокамерный желудок;
• толстый и тонкий кишечник;
• прямая кишка;
• анус.

За фильтрацию крови и нейтрализацию вредных веществ у свиней, как и у любых других млекопитающих, отвечает печень. Желудок у этих животных располагается в левом подреберье, а поджелудочная железа - в правом.

Мочеполовая система

Одним из безусловных преимуществ свиней как сельскохозяйственных животных является высокая плодовитость. Половая система хряков представлена следующими органами:

• мошонкой и семенником;
• протокой и семенным канатиком;
• мочеполовым каналом;
• половым членом;
• специальной кожной складкой, прикрывающей член - препуцией.

Половая система свиньи-самки представлена следующими органами:

• яичниками;
• маточными трубами;
• маткой и влагалищем;
• наружными органами.

Половой цикл у свиньи может длиться от 18 до 21 дня. Детенышей эти животные вынашивают 110-118 дней. У одной свиноматки может рождаться до 20 детенышей. Это даже больше, чем у славящихся своей плодовитостью кроликов.

Мочеполовая система свиньи представлена также:

• парными почками;
• мочеточниками;
• мочевым пузырем;
• мочеиспускательным каналом.

У самцов мочеиспускательный канал, помимо всего прочего, проводит и половые продукты. У свинок он открывается в преддверие влагалища.

Нервная система

Свиньи - животные высокоразвитые. Считается, что по интеллекту они близки к собакам. Этих животных, к примеру, без труда можно научить выполнять разного рода команды. Как и собаки, свиньи способны издалека возвращаться в те места, где они когда-то проживали.

Нервная система этих животных представлена:

• головным и спинным мозгом с ганглиями;
• нервами.

Мозг у этих животных имеет два полушария с извилинами и покрыт корой. Масса его у свиней колеблется в пределах 95-145 г. Длина спинного мозга у этих животных может быть равна 119-139 см.

Сердечно-сосудистая система

Как и у других млекопитающих, центральным органом кровообращения у свиней является сердце. Форму оно имеет конусовидную и продольной перегородкой разделено на правую и левую половину. Ритмически сокращаясь, сердце свиньи гонит кровь по всему ее телу. Каждая половина сердца животных, в свою очередь, разделена поперечными клапанами на желудочек и предсердие.

Кровь свиней состоит из плазмы и плавающих в ней эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Из сердца по организму животных оно течет по артериям, возвращается же к нему - по венам. Также кровеносная система свиньи представлена капиллярами, через стенки которых в ткани поступает кислород.

Разного рода инородные частицы и микроорганизмы обезвреживаются в организме этих животных в лимфатических узлах.

Особенности строения кожи свиней

Толщина кожи поросят может варьироваться в пределах 1.5-3 мм. У породистых же свиней этот показатель и вовсе может быть равен всего 0.6-1 мм. При этом подкожный слой у поросят содержит очень большое количество жиров и может достигать огромной толщины.

У половозрелых самцов по бокам плечевого пояса и груди имеется щит, состоящий из уплотненных пучков с жировыми прокладками. Это образование защищает кабанов во время драк в период половой охоты.

Жесткие волоски щетины на коже свиней чередуются с мягкими. Густота волосяного покрова у поросят разных пород может быть неодинаковой. В большинстве случаев в хозяйствах разводятся, конечно же, голые поросята. Но существуют и породы, представители которой покрыты густой шерстью, примерно такой же, как дикие кабаны.

Анализаторы, органы слуха и зрения

Сердечно-сосудистая система свиньи развита, таким образом, очень хорошо. То же самое касается и других органов поросят. К примеру, обонянием свиньи отличаются просто превосходным.

Ответственный за восприятие запахов орган у этих животных расположен в носовом ходу и состоит из:

• обонятельного эпителия;
• рецепторных клеток;
• нервных окончаний.

Осязание у свиней осуществляется рецепторами опорно-двигательного аппарата, слизистыми и кожей. Органами же вкуса у этих животных являются сосочки, расположенные в слизистой ротовой полости. Глазные яблоки у свиней зрительным нервом соединяются с головным мозгом.

Уши этих животных состоят из следующих отделов:

• улитковой части;
• проводящих путей;
• мозговых центров.

Сходства и различия свиньи и человека

Люди, как хорошо всем известно, относятся к классу приматов и произошли от обезьяны. Чисто внешне человек, безусловно, больше всего напоминает именно это животное. То же самое касается и строения внутренних органов. Однако и к свинье в плане физиологии и анатомии человек стоит довольно близко.

К примеру, как и люди, поросята являются животными всеядными. Считается, что и приручены они когда-то были именно из-за этого. Дикие кабаны охотно питались остатками человеческой пищи. Единственной разницей между людьми и свиньями в этом плане является то, что у последних в ротовой полости имеется меньше рецепторов горького вкуса. Сладкое и горькое поросенок воспринимает несколько по-другому, чем человек.

Как известно, сердце свиньи по строению мало чем отличается от сердца человека. Поросят медики даже пытаются использовать в этом плане как доноров и для людей, и для обезьян. Сердце поросят весит 320 г, у человека - 300 г.

Очень похожа на человеческую и кожа свиньи. Эти животные, как и люди, могут даже загорать. Схожи по строению у людей и свиней также:

• глаза;
• печень;
• почки;
• зубы.

В желтой прессе иногда даже мелькает информация о том, что иногда свиноматок в США и Китае используют для вынашивания человеческих эмбрионов.

Что думают ученые

Разводят поросят люди достаточно давно. И анатомия свиней изучена, конечно же, просто отлично. Однако однозначного ответа на вопрос о том, почему поросята и приматы настолько похожи, к сожалению, не существует. В этом плане имеется только несколько непроверенных гипотез. К примеру, некоторые ученые считают, что сама свинья когда-то произошла от примата.

Этой невероятной гипотезе даже существует подтверждение. На острове Мадагаскар исследователями были найдены ископаемые останки лемуров, имеющих длинную морду с пятачком. Как и свиньи, эти животные когда-то разрывали носом землю в поисках еды. При этом вместо копыт они имели пятипалую, как у человека, руку. Да и у эмбрионов современных свиней, как это ни странно, присутствует закладка пятипалой руки и мордочки, как у примата.

Своеобразным подтверждением того, что поросята когда-то были приматами, являются и древние легенды. К примеру, в одном из преданий жителей острова Бот утверждается, что в древние времена герой Кат сделал людей и свиней по одному образцу. Однако позднее поросята захотели иметь свои отличия и начали ходить на четырех ногах.

Болезни людей и свиней

Учеными было замечено, что сходство людей и свиней не ограничивается анатомическим строением органов. Практически одинаковые у приматов и поросят и болезни. К примеру, у свиней, как и у людей, в старости может диагностироваться болезнь Альцгеймера. Также поросята очень часто страдают ожирением. Может наблюдаться у этих животных и болезнь Паркинсона. Свинья на фото ниже страдает именно такой болезнью.

Трансгенные животные

Сердце и другие органы у поросят и людей схожи. Но все-таки они неидентичны. Опыты по пересадке свиных органов людям оканчиваются пока, к сожалению, неудачами из-за отторжения тканей. Чтобы решить эту проблему, ученые начали выводить специальных трансгенных свиней. Для того чтобы получить таких поросят, в зародыш вводят два человеческих гена и отключают один свиной.

Многие ученые считают, что опыты по выведению трансгенных свиней в будущем на самом деле могут помочь решить проблему отторжения тканей при пересадке органов. Подтверждения этому, кстати, уже имеются. К примеру, в 2011 г. российские хирурги успешно пересадили пациентке клапан сердца трансгенной свиньи.

Сходство на генетическом уровне

Анатомия и физиология свиней таковы, что они, по мнению некоторых ученых, являются точной биологической моделью человека. По строению ДНК к людям, конечно же, ближе всего находятся обезьяны. К примеру, различия в генах человека и шимпанзе составляет всего 1-2 %.

Но и свиньи в плане строения ДНК находятся достаточно близко к человеку. Сходство у ДНК человека и свиньи, конечно, не такое большое. Однако ученые выяснили, что у людей и поросят некоторые виды белков очень схожи по составу. Именно поэтому поросят когда-то активно использовали для получения инсулина.

В последнее время в научном мире вызывают много споров такая тема, как выращивание внутри поросят человеческих органов. Чисто теоретически проведение подобных процедур ничего невозможного собой не представляет. Ведь геном человека и свиньи действительно в чем-то схож.

Для получения органов стволовые клетки людей можно просто помещать в яйцеклетку свиноматки. В результате будет развиваться гибрид, из которого в дальнейшем вырастет не полноценный организм, а лишь один какой-то орган. Это может быть, к примеру, сердце или селезенка.

Конечно, выращенные внутри свиней органы могли бы спасти жизни многих людей. Однако многие ученые являются противниками этого метода. Во-первых, проведение подобных опытов, конечно же, негуманно по отношению к самим свиньям. Во-вторых, считается, что выращивание в свиньях органов для людей может привести к появлению новых генномодифицированных возбудителей болезней, способных унести жизни миллионов людей.

Геном человек-свинья

Кровь свиней биологически на 70 % совпадает с кровью человека. Это сделало возможным проведение одного очень интересного эксперимента. Ученые взяли беременную свиноматку и ввели эмбрионам белую кровь человека, содержащую наследственную информацию. Беременность у животного закончилась успешными родами.

В крови появившихся на свет поросят исследователи в последующем обнаружили клетки, содержащие большие участки как человеческих, так и свиных хромосом. Это, конечно же, стало настоящей сенсацией в научном мире. Помимо всего прочего, такие клетки в организме поросят оказались еще и устойчивыми. То есть сохранялись длительное время после рождения. Проще говоря, учеными впервые был получен стабильный геном человек-свинья. Конечно же, таких клеток в организме испытуемых поросят было немного и на людей животные никоим образом похожи не были. Однако человеческого материала в самом полученном геноме содержалось более трети.

Другие исследования ученых

Как бы там ни было, анатомия свиней изучена хорошо, и идея использования этих животных в качестве доноров выглядит достаточно привлекательной. Большинство ученых при этом считают, что ничего невозможного в этом нет. Наработки у исследователей в этом плане уже сейчас имеются довольно серьезные. К примеру, ученым удалось выяснить, что взятые из организма поросят нервные клетки способны ставить на ноги парализованных людей.

Из свиного коллагена уже сегодня изготавливаются очень качественные контактные линзы. Хрящевые клетки ушей поросят используются для выращивания искусственной груди. Также учеными была создана свинья, вырабатывающая полезные для человеческого сердца жирные кислоты Омега-3.

6 мифов о генах
Близкое родство свиньи и человека, заложенная в генах этничность и другие распространенные заблуждения о генах

ПостНаука развенчивает научные мифы и борется с общепринятыми заблуждениями. Мы попросили наших экспертов прокомментировать устоявшиеся представления о роли генов в организме человека и механизмах наследственности.

Генетически к человеку ближе всего свинья

Михаил Гельфанд — доктор биологических наук, профессор, заместитель директора Института проблем передачи информации РАН, член Европейской Академии, лауреат премии им. А.А. Баева, член Общественного совета Минобрнауки, один из основателей Диссернета

Это неправда.

Этот вопрос очень легко проверяется: вы просто берете последовательности геномов человека и других млекопитающих и смотрите, на кого они больше похожи. Никакого чуда там не происходит. Человек больше всего похож на шимпанзе , дальше — горилла, другие приматы, потом грызуны. Свиньи́ там и рядом нет.

Если рассматривать этот случай, то результат будет забавный, потому что ближайшими родственниками свиньи́ окажутся бегемоты и киты. Это успех молекулярной эволюционной биологии, потому что киты настолько изменились, что по морфологическим признакам понять, на кого они похожи, было довольно трудно.

Возможным источником мифа может быть то, что у свиньи нет некоторых белков, которые делают ткани узнаваемыми иммунной системой человека. Свиные органы действительно наилучшим среди млекопитающих образом приспособлены для того, чтобы пересаживать их человеку, особенно если это генно-модифицированная свинья, у которой дополнительно подавлены некоторые гены. Шимпанзе больше подходят, но никто не даст замучить шимпанзе, чтобы спасти человека.

В любом случае «генетически» — не очень правильный термин. Можно говорить, например, что генетически двоюродные братья ближе друг к другу, чем четвероюродные. Когда вы сопоставляете животных, которые между собой не скрещиваются, то генетики тут нет. Генетика — это наука, которая говорит, что происходит в потомстве при скрещивании двух особей. Правильный термин будет «филогенетически», то есть то, что отражает происхождение. А с точки зрения общности происхождения свинья ближе к собакам, чем к людям.

Гены определяют все индивидуальные черты человека

Мария Шутова — кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории генетических основ клеточных технологий Института общей генетики РАН

Это правда, но отчасти.

Важно то, каким образом эти гены работают, а на эту работу может влиять множество факторов. Например, индивидуальные различия в последовательности ДНК, так называемые однонуклеотидные полиморфизмы, или SNP. Около 120 таких SNP отличают каждого из нас от родителей, от братьев и сестер. Также есть большое количество модификаций генома, которые называют эпигенетическими, то есть надгенетическими, которые не затрагивают последовательность ДНК, но влияют на работу генов. Кроме того, нельзя отрицать довольно большого влияния среды на выражение тех или иных генов. Самый наглядный пример — однояйцевые близнецы, геном которых максимально близок друг к другу, однако мы можем видеть явные различия, как физиологические, так и поведенческие. Это довольно хорошо иллюстрирует влияние генома, эпигенетики и внешних факторов среды.

Можно попробовать оценить вклад генетики и внешних факторов в проявление того или иного признака. Если мы говорим о каких-то болезнетворных мутациях, которые приводят к очень тяжелым генетическим синдромам вроде синдрома Дауна, то тут вклад генов стопроцентный. Для более «мелких» поломок, ассоциированных с Паркинсоном, Альцгеймером , разными видами рака, есть оценки того, насколько часто у людей с определенной мутацией проявляется соответствующий синдром, и они могут варьироваться от нескольких процентов до нескольких десятков процентов. Если мы говорим о сложных признаках, которые включают в себя работу сразу многих генов, вроде особенностей поведения, то на это, например, влияет уровень гормонов, который может быть заложен генетически, однако также большую роль играет социальная среда. Поэтому процент не очень понятен и сильно зависит от конкретного признака.

Этот миф частично верен: все знают, что мы отличаемся друг от друга последовательностью ДНК, есть много научно-популярных статей о связи определенного полиморфизма (мутации) с цветом глаз, кудрями и способностью быстро бегать. Но не все задумываются о вкладе надгенетических факторов и внешней среды в выражение какого-либо признака, к тому же этот вклад довольно сложно оценить. Видимо, это — причина возникновения такого мифа.

Анализ генома может выявить этническую принадлежность

Светлана Боринская

Это неправда.

Принадлежность к той или иной этнической группе определяется культурой, а не генами. Семья влияет на то, к какой этнической группе (или группам, если родители имеют разную этническую принадлежность) отнесет себя человек. Но это влияние определяется не генами, а воспитанием, традициями общества, в котором человек вырос, языком, на котором он говорит, и многими другими особенностями культуры.

Разумеется, от родителей каждый получает не только язык и воспитание, но и гены. То, какие родительские гены достанутся ребенку, определяется при слиянии сперматозоида и яйцеклетки. Именно в этот момент формируется геном индивида — совокупность всей наследственной информации, которая во взаимодействии со средой определяет дальнейшее развитие организма.

Процессы изоляции отдельных групп, перемежающиеся миграциями и смешением народов, оставляют генетические «следы». Если число браков внутри группы превышает приток генов извне, то в такой группе накапливаются варианты генов, по спектру и частоте встречаемости отличающие ее от соседей.

Такие отличия выявлены при изучении групп населения, проживающих в разных регионах мира и имеющих разную этническую принадлежность. Поэтому анализ генома может показать, к какой группе относятся родственники и предки человека — в том случае, если эти более или менее отдаленные родственники уже были изучены популяционными генетиками и если при исследовании они указали свою этническую принадлежность. Но этот анализ не указывает национальность или этническую принадлежность самого владельца анализируемого генома — эта национальность может быть той же самой, что и у его родственников (особенно если это близкие родственники), но может быть и совершенно иной.

Национальность (или этническая принадлежность ) не пришита к генам, это явление не биологическое, а культурное. Времена, когда считали, что этнос имеет биологическую природу, ушли в прошлое. Этничность, так же как и язык, не является врожденным признаком — ее обретают (или не обретают) в общении с другими людьми. Миф о том, что «кровь» или гены определяют национальность (или любые другие формируемые под влиянием культуры признаки), очень опасен. Его не раз использовали для манипуляций общественным сознанием, последствия которых варьировались от разной глубины дискриминации до геноцида.

Все мутации наносят вред

Антон Буздин — доктор биологических наук, руководитель группы геномного анализа сигнальных систем клетки Института биоорганической химии им. академиков М. М. Шемякина и Ю. А. Овчинникова РАН

Это неправда.

Многие мутации действительно вредны, но не все. В частности, у нашего общего с шимпанзе предка произошли некие мутации, которые привели к тому, что появились мы, люди. Считать ли эту мутацию полезной — вопрос.

Мутации для самого организма могут быть полезными, нейтральными или вредными. Бо́льшая часть мутаций — нейтральная. Потом идут вредные, и очень-очень малая часть может считаться полезной. В частности, различие людей в человеческой популяции на нашей планете, безусловно, определяется сочетанием каких-то нормальных вариантов генов, которые сейчас называются нормальными, но возникли они в свое время как мутации. Потом эти мутации закрепились, и некоторые из них являются полезными.

Порча каких-то генов может иметь неожиданные положительные последствия. К примеру, человек становится устойчив к некоторым патогенам, например к вирусу иммунодефицита человека. Классический пример — это серповидно-клеточная анемия, когда формируется неправильная форма гемоглобина. Однако наличие данной мутации предотвращает заражение малярией, и поэтому она закрепилась в Африке. Люди, у которых этой мутации нет, погибают, а те, у которых она есть, получают шанс выжить. С одной стороны, это вредная мутация, но с другой — полезная.

Есть мутации, которые изменили активность некоторых метаболических ферментов, то есть белков, которые отвечают за то, как у нас в организме происходит метаболизм молока, или жиров, или алкоголя и так далее. В разных популяциях происходил отбор по некоторым таким мутациям, которые сейчас считаются нормальными вариантами (но когда-то это были, безусловно, мутации), которые привели к тому, что, например, у жителей севера метаболизм жиров происходит более активно, чем у жителей юга. Это связано в том числе с выживанием в условиях севера. А у европейцев и азиатов, как известно, различается метаболизм этанола.

У разных людей разные гены

Инга Полетаева — доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории физиологии и генетики поведения кафедры высшей нервной деятельности биологического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова

Это правда, но отчасти.

Все гены, из которых состоит геном какого-либо вида, имеют сходную функцию, сходное строение, и отклонения в строении этих генов могут касаться только несущественных изменений в строении белков и регуляторных элементов, которые эти гены определяют. Другое дело, что отличаться могут некоторые регуляторные моменты включения и выключения генов. Это может быть причиной различий между организмами.

Один из примеров — быстрота созревания ЦНС: одни дети умеют говорить почти в два года, а другие в это время знают только несколько слов. Нервные клетки, которые должны развиваться и соединяться между собой в сети, делают это у разных людей с разной скоростью. Также есть редкие события — так называемые мутации, которые действительно могут сделать своего носителя иным по сравнению с большинством организмов этого вида. Мутантный ген является основой для синтеза аномального белка.

Иногда такие мутации затрагивают регуляторные участки генов, и либо какой-то ген включается не вовремя, либо происходят еще какие-то нарушения его работы. Таким образом, есть гены, которые из-за своих «поломок» могут вызывать изменения в строении кодируемых ими белков. И вот эти изменения могут оказаться очень важными для судьбы данного организма, при этом обнаруживаются и физические, и биохимические отклонения.

Но геном у каждого вида животных (и растений) одинаков в своих основополагающих чертах. Близкие виды имеют малое число отличий, неродственные виды различаются сильнее. Однако мышь потому считается удобным объектом современной генетики, что у нее очень большая часть генов похожа на гены человека, дрожжи и круглые черви отличаются значительно сильнее.

Геномы особей одного вида действительно могут немного различаться по нуклеотидному составу. Как правило, это не сказывается на функции гена или сказывается немного. Однако отличия, которые не сказываются на функциях генов, интересны для генетиков, поскольку позволяют прослеживать генетические изменения в популяциях.

В биологии существовала парадигма «один ген — один фермент». Это одна из первых концепций в биологии развития. Но сейчас ясно, что это упрощенный взгляд, потому что есть гены, которые имеют только регуляторную функцию и кодируют простые белковые молекулы. Такие гены не во всех случаях хорошо изучены, и они не менее, а может быть, и более важны для отслеживания работы всей этой сложной системы генетического контроля развития организма.

Люди легко верят в миф о том, что гены у разных людей различаются, потому что они слышали, что существуют гены, от которых многое зависит, и что индивидуальные различия (и неожиданные сходства) — это факты реальной жизни. Однако между геном (и даже белком, который «считывается» с этого гена) и признаками организма, с которыми мы сталкиваемся, имеется много сложнейших процессов. Эта сложная система во многом и ответственна за индивидуальные различия.

С другой стороны, человеку всегда хочется иметь авторитетное, близкое к безапелляционному и «научному» мнение. В связи с этим и приходится слышать фразы вроде «это вошло нам в гены». Так просто в наши гены «не войдешь», да и в гены других организмов тоже.

Благоприобретенные признаки наследуются

Светлана Боринская — доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН

Это неправда.

Так долгое время считали биологи. Наследование благоприобретенных признаков в истории мировой науки прежде всего связано с именем Жана Батиста Ламарка (1744-1829). Взгляды Ламарка на наследование разделял и Чарльз Дарвин (1809-1882), который пытался сочетать их со своей теорией происхождения видов путем естественного отбора. В российской истории эта идея связана с именем Т.Д. Лысенко (1898-1976). Дискуссия о механизмах наследования оставалась бы чисто научной, если бы не репрессии и уничтожение генетиков, взглядов Лысенко не принимавших. Поэтому обсуждение этой темы, особенно в России, до сих пор часто политизировано.

Исследование молекулярных механизмов работы наследственного аппарата показало, что для формирования признаков важен уровень активности генов, которые на этот признак влияют. А уровень активности гена определяется, во-первых, последовательностями нуклеотидов, унаследованными от родителей, а во-вторых, прижизненными воздействиями, которые меняют активность генов.

В основе прижизненных изменений активности генов среди прочих механизмов есть такие, которые делают возможным передачу изменений в активности потомству без появления мутаций в гене. Эти механизмы называют эпигенетическими, то есть «надстроенными» над генетическими. Один из таких механизмов — метилирование, химическая модификация цитозина путем «навешивания» на него специальными ферментами метильной группы. Метилирование сохраняется при делении клеток в организме, поддерживая их тканевую специфичность.

По крайней мере для некоторых признаков показано поддержание метилирования, прижизненно обретенного родителем, у потомства. Например, при выработке страха в ответ на определенный запах, сочетавшийся с ударом электротоком, у самцов мышей было обнаружено изменение метилирования регуляторного участка в гене обонятельного рецептора, отвечающего за восприятие этого запаха, вследствие чего активность гена (и чувствительность к запаху) повышается.

У детей и внуков этих самцов уровень метилирования был также изменен для этого же гена, но не для генов других обонятельных рецепторов. В прессе писали, что эти потомки унаследовали страх перед запахом, но это неверно. Они унаследовали способность хорошо ощущать запах очень низких концентраций вещества, которое оказалось опасным для их мышиного дедушки.

При этом эпигенетическое наследование обратимо: метилирование может быть изменено прижизненно «в обратную сторону» в любом поколении. Это отличает его от изменений признаков под воздействием «классических» мутаций, меняющих последовательности нуклеотидов, а не «наднуклеотидные» метки. Какие именно признаки могут передаваться эпигенетически потомству и каковы механизмы такого эпигенетического наследования, еще предстоит изучить. И тогда, освободившись от политизированных составляющих, можно будет сказать «это правда, но отчасти».

90% открытий в медицине совершено благодаря лабораторным грызунам. Именно они стали первыми «дегустаторами» хорошо известных медпрепаратов, на них испытывались антибиотики, благодаря им мы узнали, как влияют на организм человека алкоголь, наркотики, радиация… Почему именно крысы?

Чем похожа: крыса удивительно совпадает с человеком по составу крови и по структуре тканей; единственное животное, которое, как и человек, обладает абстрактным мышлением. Именно умение делать выводы позволяет этим животным быть столь живучими.

Свинья

На острове Мадагаскар найдены ископаемые остовы крупных свиноголовых лемуров - мегаладаписов. Вместо свиных копыт они имели пятипалую «человеческую» руку. Существуют далеко идущие планы по использованию в качестве суррогатных матерей для вынашивания человеческих эмбрионов... свиноматок.

Чем похожа: эмбрион свиньи имеет закладку пятипалой руки и мордочку, сходную с человеческим лицом, - копытца и пятачок развиваются только перед самыми родами; физиология свиньи наиболее соответствует человеческой. Недаром для трансплантации печени, почек, селезёнки и сердца можно использовать органы свиньи.

Дельфин

Профессор А. Портман (Швейцария) проводил исследования умственных способностей животных. По результатам теста на первое место вышел человек - 215 баллов, на втором оказался дельфин - 190 баллов, третье место занял слон, а на четвёртом - обезьяна.

Чем похож: у человека и дельфина самый высокоразвитый мозг. У нас вес мозга - около 1,4 кг, у них - 1,7, а у той же обезьяны он втрое меньше. Кора головного мозга дельфина имеет вдвое больше извилин, чем у нас. Потому дельфин способен усвоить в 1,5 раза больше знаний, чем человек.

Человекообразная обезьяна

Их существует четыре вида: самая большая и сильная - горилла, затем - орангутанг, следующий по размеру - шимпанзе и наконец самый маленький - гиббон.

Чем похожа: аналогичное человеческому строение скелета; способность к прямохождению; отставленный в сторону большой палец (правда, не только на руках, но и на ногах); жизнь в семье, причём, как правило, детёныш уходит, только встретив потенциальную супругу.

Рыба

Казалось бы, где мы и где рыбы? Мы теплокровные. Они холоднокровные, мы живём на суше, они - в воде, но…

Чем похожа: рыбий коллаген (белок, составляющий основу соединительной ткани организма - сухожилий, костей, хрящей, кожи, обеспечивающий её прочность и эластичность) имеет почти идентичную с человеческим молекулу белка. Это свойство часто используют в косметологии при изготовлении крема.